التليف الكيسي cystic fibrosis : الاسباب، الاعراض والعلاج
التليف الكيسي هو مرض يسبب صعوبة في التنفس ، ويتم تشخيصه عادة في سن مبكرة للغاية. (Image: © Shutterstock)

المقدمة 

التليف الكيسي cystic fibrosis هو اضطراب وراثي يؤدي إلى خلل في الأعضاء المنتجة للمخاط وإنتاج مخاط لزج سميك بشكل غير طبيعي. هذا يسبب مشاكل في تلك الأعضاء ، مثل الرئتين والبنكرياس وأعضاء الجهاز الهضمي.

يعاني حوالي 30،000 شخص في الولايات المتحدة من التليف الكيسي ، ويتم تشخيص أكثر من 75٪ من المصابين في سن الثانية ، وفقا لمؤسسة التليف الكيسي.

في الأشخاص الأصحاء ، يكون المخاط رفيع (رقيق) وزلق. في الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي ، تكون المادة المخاطية سميكة بشكل غير طبيعي وتتراكم في الرئتين ، مما يجعل التنفس صعبا.

قالت الدكتورة ماري شانون فراخيا ، طبيبة أمراض الرئة لدى الأطفال والمديرة المساعدة لمركز التليف الكيسي في مستشفى ماس جنرال للأطفال في بوسطن :  ” إن المخاط السميك يخلق أيضا أرضا خصبة للبكتيريا ، والتي يمكن أن تؤدي في كثير من الأحيان إلى حدوث عدوى خطيرة في الرئة” .

يمنع المخاط السميك جدا في البنكرياس وصول إنزيمات الجهاز الهضمي من الوصول إلى الأمعاء. وبدون هذه الإنزيمات ، لا يمكن للأمعاء امتصاص العناصر الغذائية بشكل صحيح من الطعام ، مما يؤدي إلى صعوبة في زيادة الوزن ومعدل نمو أبطأ في الأطفال المصابين بالاضطراب.

إلى جانب التأثير على الأعضاء التي تنتج المخاط ، يؤثر التليف الكيسي أيضا على الغدد العرقية. قد يطرح الأشخاص المصابون بالمرض كميات عالية من الملح بمعدل مرتين إلى خمسة أضعاف الكمية الطبيعية في عرقهم ، وفقا لمستشفى الأطفال في بيتسبيرج.

قد يقول الآباء إنهم يتذوقون الملح عند تقبيل الطفل المصاب بالاضطراب ، في بعض الناس ، يتسبب التليف الكيسي بحدوث اضرار أيضا في الكبد والجهاز التناسلي. 

ما الذي يسبب التليف الكيسي cystic fibrosis ؟

وفق الدكتورة فراشيا إن السبب الرئيسي للتليف الكيسي هو عامل وراثي ، لأن الشخص يحتاج إلى أن يرث نسخة من جين مختل (طفرة) من كلا الوالدين لتطوير الحالة. تم التعرف على هذا الجين المختل ، المسمى منظم توصيل غشاء التليف الكيسي (CFTR) ، لأول مرة في عام 1989 ، وفقا لمؤسسة التليف الكيسي. 

الأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي لديهم طفرة في نسختين من جين CFTR (نسخة واحدة موروثة من كل والد). الأشخاص الذين لديهم نسخة واحدة من جين CFTR المختل ، والموروث من والد واحد فقط ، يصبحون حاملين للمرض.

لا يوجد لدى الناقلون أي أعراض للتليف الكيسي ، ولكن يمكنهم نقل جين CFTR إلى أطفالهم ، فإذا كان كلا الوالدين حاملين للتليف الكيسي ولديهما طفل ، فهناك فرصة واحدة من كل أربعة لإصابة الطفل بالمرض. 

ينتج الجين CFTR المختل بروتينا خاطئا يؤثر على حركة كلوريد – مكون من الملح أو كلوريد الصوديوم – عبر أغشية الخلايا ، وفقا لمؤسسة التليف الكيسي. هذا يغير تدفق الملح والماء من وإلى الخلايا ، مما يسبب مشاكل في الغدد التي تنتج المخاط والعرق.

يعتبر جين CFTR أكثر شيوعا عند الأشخاص البيض المنحدرين من أصل أوروبي شمالي ، لكن السكان من الأعراق الآخرى يمكنهم أيضا تطوير المرض. 

يظهر في الفيديو التالي ألية عمل الجين المختل CFTR وكيفية الاصابة بمرض التليف الكيسي (CF) : 

ما هي أعراض التليف الكيسي cystic fibrosis؟

تعد الرئتان والبنكرياس أكثر الأعضاء تضرراً من التليف الكيسي ، مما يؤدي إلى مشاكل في التنفس والجهاز الهضمي. يمكن أن تختلف أعراض التليف الكيسي من شخص لآخر ، وهذا يتوقف على شدة المرض.

وفقا لمؤسسة التليف الكيسي ، قد نلمس الأعراض والمضاعفات التالية :

أعراض الجهاز التنفسي :

  1. التهابات الرئة المتكررة ، مثل الالتهاب الرئوي أو التهاب الشعب الهوائية.
  2. السعال المستمر الذي ينتج مخاط كثيف وسميك.
  3. الصفير أو ضيق في التنفس.
  4. احتقان الأنف والأورام الحميدة في الأنف (نمو صغير في الأنف).
  5. التهابات الجيوب الأنفية المتكررة (التهاب الجيوب الأنفية).
تحتوي القصبة الهوائية السليمة على مساحة واسعة لتمرير الهواء ، لكن القصبة الهوائية التي تتعرض للتليف الكيسي مقيدة بسبب زيادة المخاط والالتهابات. (Image credit: Shutterstock)

أعراض الجهاز الهضمي :

  1. سوء امتصاص البروتين الغذائي ، والذي قد يبطئ النمو وزيادة الوزن عند الأطفال.
  2. سوء امتصاص الدهون الغذائية ، والتي يمكن أن تجعل البراز تبدو دهنية وضخمة.
  3. نقص الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون (الفيتامينات A ، D ، E و K) بسبب انخفاض في مستويات إنزيمات البنكرياس.
  4. الإمساك المزمن.
  5. آلام في المعدة.
  6. التهاب البنكرياس ، أو التهاب البنكرياس.
  7. مرض السكري من الأضرار التي لحقت خلايا البنكرياس التي تنتج الأنسولين.

مضاعفات الغدة العرقية : 

  1. الطعم المالح للجلد عند التقبيل.
  2. التعرق الزائد في الأيام الحارة.

المضاعفات الإنجابية : 

  1. قد يكون لدى الذكور انسداد في قناة السائل المنوي بسبب تراكم المخاط السميك في الأسهر (الأنبوب الذي يحمل الحيوانات المنوية إلى القضيب) ، مما يؤدي إلى العقم.
  2. قد تصاب النساء بمخاط عنق الرحم الكثيف ، مما يجعل الحمل أكثر صعوبة.

كيف يتم تشخيص التليف الكيسي cystic fibrosis ؟

يتم إجراء اختبار الدم للتليف الكيسي لأول مرة عند الولادة . يتم فحص عينة دم بحثا عن مؤشرات بيولوجية معينة للمرض كجزء من الفحص الروتيني لحديثي الولادة في جميع الولايات الامريكية ، وفقا لمايو كلينك . إذا كانت هناك نتيجة إيجابية ، فسيقوم الأطباء بإجراء اختبار وراثي لتأكيد التشخيص (كما يظهر في الصورة الجانبية). 

(Image credit: Shutterstock)

بمجرد أن يبلغ عمر الرضيع أسبوعين على الأقل ، يمكن للأطباء متابعة اختبار العرق الذي يقيس كمية الكلوريد في العرق التي يتم جمعها من مساحة صغيرة من الجلد. الأشخاص الذين يعانون من المرض لديهم كميات أعلى من المعتاد من الكلوريد في عرقهم.

يمكن إجراء اختبارات تشخيصية أخرى بناءً على أعراض الشخص ؛ يمكن أن تشمل هذه الاختبارات اختبارات وظائف البنكرياس ، والأشعة السينية للصدر واختبارات وظائف الرئة لقياس مدى عمل الرئتين.

طرق علاج التليف الكيسي cystic fibrosis 

تتمثل الأهداف الرئيسية لعلاج التليف الكيسي في الوقاية من الالتهابات وعلاجها ، والحفاظ على الرئتين والممرات الهوائية نظيفة من المخاط قدر الإمكان ، والحفاظ على السعرات الحرارية والتغذية الكافية ، وفقا لمستشفى الأطفال في بيتسبيرغ. 

كل عام ، يزداد العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي للبقاء على قيد الحياة لفترة أطول. تقول الدكتورة فراشيا : ” إن متوسط العمر المتوقع الحالي لشخص مصاب بالمرض يتراوح بين 41 و 42 سنة ” .

وفقا لمايو كلينك ، قد يشمل علاج مشاكل الرئة ما يلي : 

  1. العلاج البدني اليومي للصدر للمساعدة على تخفيف وإزالة المخاط السميك في الرئتين والممرات الهوائية. تقول الدكتورة فراشيا إنه يمكن القيام بذلك بواسطة معالج طبيعي أو أحد الوالدين وينطوي على الطرق بلطف على الظهر أو الصدر لتفريق المخاط. واضافت ايضا إن هذا العلاج يتم في بعض الأحيان عن طريق ارتداء سترة تهتز لتخفيف المخاط.
  2. تناول الدواء الذي يؤدي إلى تقليل الالتهاب والتورم في الرئتين وإلى زيادة ليونة المخاط .
  3. يمكن استخدام الأدوية المستنشقة (موسعات الشعب الهوائية) لفتح الشعب الهوائية وتحسين التنفس.
  4. ممارسة التمارين الرياضية بانتظام لتخفيف المخاط في الشعب الهوائية ، وتحفيز السعال وتحسين التكييف البدني.
  5. أخذ المضادات الحيوية لعلاج والوقاية من التهابات الرئة.

علاج مشاكل في الجهاز الهضمي قد تشمل : 

  1. تناول نظام غذائي غني بالسعرات الحرارية ونسبة عالية من الدهون وأخذ مكملات الفيتامينات.

تناول إنزيمات البنكرياس مع كل وجبة ووجبة خفيفة للمساعدة في هضم الطعام وامتصاص العناصر الغذائية.

مصادر إضافية لزيادة المعلومات :

  1. Learn more about the genetics of cystic fibrosis and carrier testing, from the University of California, San Francisco.
  2. Find out how cystic fibrosis affects kids, from kidshealth.org.
  3. Learn what’s it like to be a young adult with cystic fibrosis in this article by Gunnar Esiason for CNN Health.

ملاحظة هامة جدا : هذه المقالة هي لأغراض علمية فقط ، وليس المقصود تقديم المشورة الطبية.